Giornata mondiale dei bambini affetti da malattie rare senza diagnosi

Si celebra il 30 aprile 2022 la giornata dedicata alle malattie rare senza nome e senza diagnosi, che riguardano i bambini.

L’obiettivo di questa giornata è proporre, suggerire una maggior attenzione possibile, ma anche sensibilizzare le Istituzioni e non solo, su malattie per le quali ancora oggi non esistono test (molecolari, clinici etc..) in grado di identificarle. La loro causa resta sconosciuta e di conseguenza anche il modo di curare il paziente.

Esattamente, quando si definisce rara una malattia?

Quando colpisce un numero esiguo di persone. In Europa ad oggi, viene considerata rara quando solo 5 persone su 10.000 vengono colpite da un’infermità.

Quante sono le malattie rare?

Ad oggi sono migliaia ed il numero continua a crescere. Proprio per questo è stato aperto un sito ad hoc: Orphanet.

Da tener presente che la maggior parte delle malattie rare sono croniche e progressive e la causa di molte, ancora oggi non è conosciuta.

Qui in Italia abbiamo l’Ospedale Bambino Gesù di Roma che, non solo è autorevolezza a livello di cure mediche, ma gestisce la più ampia casistica nazionale di malattie rare in età pediatrica, rappresentando un’eccellenza in questo campo.

L’Osservatorio Malattie Rare (O.M.A.R) è un network online con informazioni interamente dedicate alle malattie ed ai tumori rari. La redazione si avvale del confronto costante con un comitato scientifico composto dai maggiori esperti italiani sulle tematiche mediche e della ricerca. Da tanti anni collabora con l’Ospedale Bambino Gesù di Roma e insieme all’Orphanet, il database internazionale delle malattie rare, condividono progetti, seminari e molto altro.

Omar per chi non lo sapesse è la voce di tanti malati, raccoglie infatti non solo linee guida, news, sperimentazioni, hanno anche uno sportello legale, ma potete trovare incredibili storie di persone che soffrono di malattie rare e chiedono aiuto.

Che cosa si sta facendo per aiutare i malati rari senza diagnosi?

L’Ospedale Bambino Gesù, Orphanet e Omar hanno stretto un accordo della durata di 3 anni, che prevede la realizzazione di progetti affini e collegati tra loro, sul fronte della comunicazione e della formazione sulle malattie rare, l’organizzazione di incontri e convegni a tema, nonché la presa in carico dei bisogni provenienti dai pazienti, dalle loro famiglie e dalle associazioni. In questo modo si cerca di star più vicini alle famiglie ed ai malati che soffrono, e quindi cercar di trovare assieme le soluzioni migliori.

La cosa importante è riuscire a fare e dare informazioni corrette, in tempi rapidi e aiutare quindi ed agevolare chi ha bisogno.

Questa giornata è pertanto molto importante, perché ci sono bambini che attendono anche anni, molti anni per avere una diagnosi; diagnosi che delle volte arriva sbagliata e nel frattempo alcuni di loro si aggravano ed altri malauguratamente non ce la fanno e periscono. Ad oggi molti casi sono ancora irrisolti.

La ricerca è la sola e unica arma che abbiamo, oltre l’informazione e la sensibilizzazione. Ed è per questo che, in occasione della Giornata delle Malattie Rare Senza Diagnosi in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Fondazione Hopen, venerdì 29 aprile alle ore 10,00 ci sarà una diretta su FB o su YouTube (canale dell’Osservatorio Malattie Rare) dal titolo: Malattie senza nome, i fantasmi delle malattie rare.

Articolo scritto da: Dora Millaci